Polina Pegova, geboren am 16.07.2020
Diagnose: Entwicklungsverzögerung (ZPMR), Autismus.
Ärztliches Gutachten: Seite 1, Seite 2
Bericht über Spendeneingänge und Ausgaben
Seit ihrer Geburt entwickelte sich Polina langsamer als ihre Altersgenossen: Sie saß erst mit neun Monaten, machte ihre ersten Schritte mit sechzehn Monaten, fing aber nie an zu sprechen. Sie schlief fast gar nicht, wachte alle 15 Minuten weinend auf, und die Ärzte konnten die Ursache nicht finden.
Später wurden bei Polina eine Anomalie der Halswirbelsäule, Wirbelverschmelzung, Schielen, Entwicklungsverzögerung und Autismus diagnostiziert. Mit viereinhalb Jahren spricht das Mädchen immer noch nicht, versteht kaum die gesprochene Sprache, erschrickt bei lauten Geräuschen und fühlt sich unter anderen Kindern verloren. Die Ärzte kämpften lange darum, die genaue Ursache für ihren Zustand zu bestimmen.
Trotz all dieser Herausforderungen ist Polina offen für die Welt. Sie liebt es, mit Menschen zu interagieren, und fühlt sich immer zu ihnen hingezogen. Sie hilft ihrer Mutter gerne in der Küche, schaut zu, wie Mahlzeiten zubereitet werden, und wirft Lebensmittelstücke ins Wasser oder in die Pfanne. Sie liebt Wasser – sie könnte stundenlang damit spielen. Polina möchte die Welt erkunden, aber ohne eine richtig gewählte Behandlung und Therapie sind ihre Möglichkeiten begrenzt.
Therapiesitzungen mit Spezialisten brachten lange Zeit keine Ergebnisse, und trotz zahlreicher Konsultationen bei Ärzten blieb die Ursache für Polinas Zustand unbekannt. Daher schlug ein Genetiker eine mögliche Option vor – die Ganzgenomsequenzierung. Dies ist eine spezielle Analyse, die es Ärzten ermöglicht, die DNA einer Person zu untersuchen, um mögliche genetische Anomalien zu identifizieren, die ihren Zustand erklären könnten. Die gewonnenen Ergebnisse würden helfen, einen effektiven Behandlungsplan zu erstellen.
Im März starteten wir eine Spendenaktion für Polinas Gentest, und bis April konnten wir die erforderlichen 59.920 UAH (ca. 1.430 USD) an die Klinik überweisen. Die Testergebnisse enthüllten eine seltene Genmutation, die die Entwicklung der Großhirnrinde stört. Diese Mutation beeinträchtigt Sprache, Verhalten, Koordination und die Lernfähigkeit.
Basierend auf diesen Daten erstellten die Ärzte einen individuellen Rehabilitationsplan für Polina. Er zielt nicht nur darauf ab, ihren körperlichen Zustand zu unterstützen, sondern auch die Bildung neuer neuronaler Verbindungen im Gehirn zu stimulieren. Dies wird dazu beitragen, dass sich neue Fähigkeiten entwickeln und ihre Sozialisierung verbessert wird.
Wir bleiben nicht stehen und kämpfen weiter für Polinas Zukunft. Unser nächstes Ziel ist es, 25.000 UAH (ca. 500 euro) für einen Rehabilitationskurs in einem Zentrum in Saporischschja zu sammeln.
