Маша Зозуля, 15.02.2013 года рождения
Диагноз: Синдром Вольфа-Хиршхорна, ЗПРР, вялый тетрапарез
Маша – уникальная девочка. Таких, как она, в мире единицы.
Поломка гена привела к редкой генетической мутации – синдрому Вольфа-Хиршхорна. При этим диагнозе смертность в первые два года жизни составляет 34%. Но если ребёнок выживает, его состояние постепенно улучшается. Маша прошла этот рубеж, ей сейчас семь. Некоторые пороки развития исправлены хирургами, с остальными приходится жить. Но без специального питания, медикаментов и реабилитации жизнь превращается в существование.
На 22 неделе беременности плановое УЗИ показало множественные пороки развития: порок сердца, косолапость левой ножки, двустороннюю расщелину губы, твёрдого и мягкого нёба. Дополнительные исследования в Центре медицинской генетики подтвердили увиденное, но так и не дали ответа на главный вопрос: «Что с ребёнком?»
При рождении все пороки подтвердились. А через месяц мама осталась один на один с беспомощной малышкой, которая не могла кушать из-за порока развития губы и нёба. И что делать – не мог подсказать ни один врач. Только через полгода Маше сделали пластику верхней губы, и девочка начала набирать вес.
Что с ребёнком, почему не растёт и не развивается? Отчего всё время находится в полусонном апатичном состоянии? Почему преследуют постоянные простуды, бронхиты, перебои в работе сердца и почек? Целых пять лет одни и те же вопросы не давали спокойно жить.
А два года назад на консультации у киевского генетика всё стало на свои места. Взглянув на ребёнка, врач сразу предположил, что у Маши синдром Вольфа-Хиршхорна, что и подтвердилось генетическим анализом. Это малоизученный и редкий синдром. И как облегчить жизнь Машеньке, что делать маме – врачи просто не знают. Несколькими операциями был исправлен порок развития мягкого нёба, ещё двумя – устранён рефлюкс почек. Пришло время заняться физическим и психическим развитием.
После нескольких занятий по методике «Томатис» Маша как будто проснулась. В прошлом остались полудрёма и апатия, нашу девочку заинтересовал окружающий мир! Вот уже почти два года Маша ежедневно ходит на занятия в центр «Совёнок». За это время произошёл огромный скачок в развитии девочки. Она научилась ходить в ходунках, вставать с помощью опоры и ползать. Начала понимать слова, а благодаря занятиям с логопедом у Маши появилась мимика лица и первые звуки.
Ежедневные занятия нужны Маше, как воздух. Без них она вновь впадает в «спячку», и карантинный период был тому подтверждением. Ежемесячно занятия обходятся в сумму около 9 000 гривен. Давайте поможем Машеньке развиваться!
