Лариса Кучер — мама ребенка с редким заболеванием. У ее сына синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II). Это редкое генетическое заболевание поражает клетки и встречается в основном у мужчин. "О том, что мой Илья болен, я узнала после двух лет материнского счастья. Как-то предотвратить болезнь я не могла. Доктор объяснил, что это случайный сбой в организме. Поврежденный ген ему достался еще во время зачатия, поэтому мой сын уже родился больным, однако понятно это стало только несколько лет спустя", — говорит Лариса Кучер.
Лариса Кучер — мама ребенка с редким заболеванием. У ее сына синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа (МПС II). Это редкое генетическое заболевание поражает клетки и встречается в основном у мужчин. "О том, что мой Илья болен, я узнала после двух лет материнского счастья. Как-то предотвратить болезнь я не могла. Доктор объяснил, что это случайный сбой в организме. Поврежденный ген ему достался еще во время зачатия, поэтому мой сын уже родился больным, однако понятно это стало только несколько лет спустя", — говорит Лариса Кучер.
У обычного человека каждую клетку на своем месте удерживает своеобразный клей (внеклеточный матрикс). Чтобы противостоять износу, организм непрерывно обновляет это вещество, а вот у людей с синдромом Хантера клетки на это не способны. Физические признаки мукополисахаридоза могут выражаться в выступающих чертах лица, большой голове и увеличенном животе. Кроме того, у людей с синдромом Хантера часто возникают проблемы со слухом и дыханием, а также с сердцем или суставами.
Однако редкие, то есть орфанные заболевания (или "сиротские", от англ. Orphan — "сирота") — это не только синдром Хантера. На данный момент в мире их описано более 7 тысяч. Они встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет 1:2000 и реже. Но такая статистика условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и более частым в другом. На сегодня понятие орфанных заболеваний законодательно закреплено во многих странах. Их признают, государства выделяют деньги на лечение таких больных, ведут статистику. Однако в понятие "сиротские болезни" везде вкладывается разный смысл. Например, в США к орфанным заболеваниям относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей (это примерно 1 человек из 1500). В Евросоюзе к редким заболеваниям относят болезни с распространенностью не более 5 случаев на 10 тысяч человек, в Японии?—?1 человек на 50 тысяч, в Австралии?—?1 человек на менее чем 2000 жителей. Десять процентов больных доживут только до пяти лет, двенадцать — погибает в возрасте от пяти до пятнадцати лет. 50?% больных редкими заболеваниями — дети; 50?% орфанных недугов приводят к инвалидности; каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.
В Украине орфанными считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению продолжительности жизни человека либо его инвалидизации, распространенность которых среди населения не чаще 1:2000. Главным учреждением по диагностике и лечению орфанных заболеваний в Украине является Центр метаболических заболеваний Национальной детской специализированной больницы "ОХМАТДЕТ". Интенсивно работает в этом направлении коллектив Харьковского специализированного медико-генетического центра. Наиболее распространенные признанные в Украине орфанные заболевания это фенилкетонурия, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, муковисцидоз, гемофилия, врожденные коагулопатии, мукополисахаридоз, болезнь Фабри, гомосцистеинурия.
Обычно в мире больных орфанными заболеваниями лечат вскладчину — государство, бизнес и общественные организации. В разных странах доля государства варьируется от 10 до 60%. В Украине тоже существуют программы материальной поддержки таких людей. Однако в Министерстве здравоохранения признают, что государственные программы по лечению людей с редкими болезнями, к сожалению, уже давно почти не финансируются. Кроме того их перечень в Украине гораздо меньше, чем в Европе. А значит, люди, у которых выявлено редкое заболевание, не входящее в минздравовский список, не только не имеют государственной поддержки, но и попросту не могут купить в аптеке медикаментов. Ведь если болезнь официально не признана госорганами, то и лекарства для ее лечения ввозиться в нашу страну не могут.
В Минздраве уверяют, что понимают всю тяжесть проблемы и уже со следующего года обещают расширить список таких заболеваний аж до 23. Кроме того, "уже начиная с января граждане, страдающие орфанными заболеваниями, будут бесперебойно и бесплатно обеспечиваться необходимыми лекарственными средствами и соответствующими продуктами для специального диетического питания", обещают чиновники. Но, положа руку на сердце, вряд ли эти обещания воплотятся в жизнь в ближайшем будущем. И если на детей еще как-то обращают внимание, то взрослый человек зачастую обречен, он остается со смертельным недугом один на один.
Одной из главных проблем при лечении редких заболеваний?остается ?высокая стоимость медпрепаратов. Лекарственное средство для пациента с орфанным заболеванием стоит от 35 до 350 тысяч в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы гривен. Например, стоимость лечения одного пациента с болезнью Гоше препаратом "Церезим" составляет 200 тысяч долларов США в год на одного ребенка и 600 тысяч долларов на одного взрослого.
Специалисты поясняют, что большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Все начинается с исследования биохимических механизмов действия нового вещества "в пробирке", затем его испытывают на культурах клеток и на лабораторных животных. После этого наступает стадия клинических испытаний, длящихся несколько лет, ведь медики должны оценить (в числе прочего) и отдаленные последствия воздействия изучаемого препарата. На любом из этих этапов "кандидат в лекарства" может быть забракован по ряду причин: из-за недостаточной эффективности, небезопасности, слишком сильных побочных эффектов… До аптек и клиник доходят далеко не все. Чтобы создать одно эффективное лекарство, разработчикам требуется около десяти лет и миллионы долларов инвестиций.
Кроме того, существует и проблема с испытанием таких препаратов. Пациенты, которым необходимо лекарство, могут жить в разных уголках земли, они разного пола, возраста, имеют различные сопутствующие заболевания, что также значительно затрудняет продвижение медикамента. Поэтому многие производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов.
Когда препарат изготавливают для массового потребления, то и окупается он, соответственно, быстро. Если же его будут потреблять в малых объемах, то и продажи будут невелики, а стоимость каждой упаковки возрастет в геометрической прогрессии. Тем не менее, с каждым годом на международном рынке их появляется все больше. В большинстве случаев это связано с тем, что производство таких препаратов поддерживается льготами со стороны государств. Например, в США предусмотрены налоговые льготы производителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза производителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 (Евросоюз), 7 (США) и 5 (Япония) лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата.
Наиболее далеко в этом отношении продвинулись в Германии. Там создали сеть специализированных центров, в которые направляют страдающих от редких болезней. Они действуют в рамках процедуры "сострадательного лечения" (compassionate use), допускающей экспериментальное применение препаратов, еще не одобренных официально. Такой подход не только позволяет одновременно оказывать помощь больным, но и дает возможность проводить клинические испытания орфанных лекарств.
В Украине зарегистрировать препараты для лечения орфанных заболеваний проблематично. "Для компаний эта группа препаратов не представляет коммерческого интереса (за исключением тех препаратов для лечения орфанных заболеваний, которые закупаются государством). В большинстве своем стоимость их высока, и в отсутствие государственной политики поддержки таких пациентов многие компании принимают решение даже не регистрировать препараты ОЗ в нашей стране. Стоимость регистрации высока, длительность на сегодня более года, централизованная европейская процедура не признается, требуется завоз большого количества дорогих образцов для лабораторного контроля, множества реагентов, а иногда и оборудования для анализа, также введен 7% НДС", — поясняет ситуацию региональный менеджер по внешним связям компании ГлаксоСмитКляйн в Украине и регионе БМК (Беларусь, Молдова, Кавказ) Марина Бучма.
Лариса Кучер очень надеется, что законодательные нововведения в Украине смогут ей помочь. И государство, признав болезнь ее сына официально, возьмет на себя часть материальных затрат по его лечению. Ведь лекарство от болезни Хантера существует, просто оно очень дорогое. Одна ампула стоит около 4,5 тысяч евро. В год же курс лечения обходится до 500 тысяч.
"Мало того, что препарат очень дорогой, его попросту невозможно купить в Украине. По правилам регистрировать лекарство должна фирма-производитель. Я даже связалась с такой по интернету, но мне пришел ответ из США, что делать это в Украине компании пока что невыгодно", — сокрушается Кучер.
С каждым годом пациентов с орфанными заболеваниями становится все больше. Заболеть им может каждый двадцатый украинец, прогнозирует вице-президент Всеукраинского совета защиты прав и безопасности пациентов Евгений Найштетик. Он же сравнивает орфанные заболевания с русской рулеткой, когда смертельный приговор может быть вынесен каждому, вне зависимости от социального статуса, материального состояния или идейных убеждений. Примерно половина редких заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Также встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные "сиротские" болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Хотя такая "поломка" в организме не будет столь удивительной, если вспомнить, что человеческий геном содержит 22–23 тыс. одних только структурных генов, и каждый из них в принципе может оказаться дефектным.
Однако список редких заболеваний все время растет. Каждую неделю он пополняется новой болезнью. Ведь улучшается диагностика, а экология ухудшается. Неофициально медики утверждают, что до 5–6% населения каждой страны поражены орфанными недугами. Просто они еще не выявлены или находятся в латентном состоянии.
Пока же готовится законопроект о регистрации лекарственных средств, где предусмотрено, что орфанные препараты, которые были зарегистрированы в странах ЕС и США, не нужно будет перерегистрировать в Украине. Таким образом, откроется доступ к этим препаратам на рынок Украины. В качестве следующего шага пациентские организации Украины ожидают компенсации полной стоимости этих препаратов за счет государства, ведь пациентам оплатить такое лечение не под силу. Насколько реальны эти прожекты — покажет время. Правда, у больных его совсем нет.